目的：探讨Menkes病的临床特征、影像学表现及基因突变。方法：对2016至2021在血清铜蓝蛋白、郑州大学附属儿童医院头颅磁共振成像和基因检测中因不发达与癫痫发作被诊断为Menkes病籍的7名男孩进行分析。结果：7例患儿于2～6个月龄开始发病，智力和运动能力落后，头发稀疏卷曲，皮肤白皙，肌肉张力低，面部异常。5例伴有抽搐。两名儿童出现进食困难、虚弱，并伴有骨折等变化。7名儿童的血清铜蓝蛋白显著降低，红细胞和红细胞减少，血糖升高。在MRA可以看到特定的血管弯曲和稀疏的分支。头部MRI显示硬膜下积液和脑白质髓鞘发育落后，颅内出血，基底节区和胼胝体出现异常信号，皮质软化和坏死，包括铁血黄素沉积等。两名儿童自发性骨折，一名儿童患有明显的佝偻病样骨病。在所有7名儿童中均检测到ATP7A基因突变，其中5名为未报告的新突变。结论：本研究中的7名儿童通过临床、生化、影像学和遗传学检查被诊断为Menkes病。发现5个ATP7A基因新突变，为患者家属和产前诊断的遗传咨询提供了指导，丰富了Menkes病致病基因的突变谱。Menkes合并骨折病例在中国尚属首次报道。