目的寻找并验证导致家族性长QT综合征症（LQTS long QT综合征）的遗传因素。方法从临床LQTS病例中选择有家系背景的患者，收集相关临床资料，从先证者血标本全基因组DNA提取基因，并对先证者的直系亲属和旁系亲属的血样进行测序验证。同时设计了相关的细胞实验。首先构建KCN-H2－G120W点突变质粒，然后通过表达质粒将突变质粒和野生kcnh2转染细胞。膜片钳检测不同组的全细胞膜电位。结果在高通量测序发现了KCN-H2基因c．358G>t突变位点，证实该家系中该位点的杂合突变与LQTS密切相关。实验结果表明，从突变体到KCN表面的电流显著减少，这表明从突变体到KCN表面的电流无法正常传输。结论通过临床家系研究和细胞水平实验，发现了导致家族性LQTS的新突变位点，为LQTS的筛查、检测乃至临床治疗提供了新途径。