FVa及NBEAL2基因突变致灰色血小板综合征1例

作者:梁伟玲; 蒋轩竹; 陈健良; 高旭红; 曾安乐; 杨智童; 钟共; 周黎; 李珮华
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2019年12月,香港大学深圳医院收治了一名患有血小板减少症的13岁男童一周。病人在体检时发现血小板减少。血小板为34109/L,无活动性出血。既往病史和家族史并不特殊。体格检查:全身皮肤无出血点、瘀斑,全身浅表淋巴结无触碰、肿胀,心肺检查正常,腹部平软,肝、脾、肋下未触及,神经系统检查正常。凝血功能、抗核抗体、腹部B超和大脑CT正常,FVa:61.7%(正常70%~120%)。维生素B12:正常。