目的研究5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T和MTHFR A1298C、血浆纤溶酶原激活物抑制剂-1（PAI-1）基因多态性在皖南育龄妇女的分布及其与不良妊娠的关系。方法　选择2020年10月至2021 8月在医院治疗的122例育龄妇女患者，其中61例有不良妊娠史，61例无不良妊娠史的女性为正常组。MTHFR和PAI-1基因型通过数字荧光分子杂交进行基因分型，并与其他报道区域进行比较。结果与天津和宁夏相比，皖南PAI-1基因多态性无显著性差异（P>0.05）。与廊坊相比，MTHFR酶活性在低风险和中风险数字上有显著差异（P<0.05）。与贵州相比，MTHFR酶活性在正常和中等风险人群中有显著差异（P<0.05）。与正常组相比，MTHFR C677T CC和TT基因型、Pai1　4g4g和5g5g基因型的分布有显著性差异（P<0.05），MTHFR A1298C基因型的分布无显著性差异（P>0.05）。结论皖南育龄妇女的叶酸利用风险低于廊坊，PAI-1基因多态性与贵州高．相比无区域差异。MTHFR C677T和PAI-1基因多态性与不良妊娠相关，而MTHFR A1298C与不良妊娠的相关性较小。