目的分析一个常染色体隐性遗传先天性耳聋核心家系的遗传学特征，探讨该家系的致病基因。方法　收集了失聪家族成员的病史，检查了体格检查和听力学，分析了该家族的遗传特征并绘制了家族图谱，通过高通量测序筛选了先证者的失聪基因，并使用Sanger测序共同分离和分析了该家族中的可疑致病位点。结果家系第二代4人，耳聋1人。这是常染色体隐性遗传。遗传．大学高通量测序发现先证者的MYO7A基因中有两个新的突变位点：nm000260。3:c.765c>A（p.f255l）和c.275278dupact（p.i94fs）。根据ACMG变异分类指南，确定为疑似致病性变异和致病性变异。Sanger测序证实c.765c>a突变来自父亲，c.275278重复突变来自母亲，姐妹携带c.765c>a突变，该突变与家族中的表型共同分离。结论MYO7A基因新的复合杂合突变c.765c>A和c.275278重复序列与上述常染色体隐性耳聋密切相关，丰富了MYO7A基因的基因突变谱，为遗传性耳聋的遗传咨询提供了依据。