目的结合文献复习，总结1例合并氧化磷酸化缺陷症28型病（COXPD-28）患儿的临床表现和SLC25A26基因变异特征，为该病的诊断和遗传咨询提供依据。方法回顾性分析2020年10月郑州大学第三附属医院在COX确诊的1例pd-28患者的临床资料。以“联合氧化磷酸化缺陷症型28，SLC25A26基因”或“联合氧化磷酸化缺陷症28，SLC25A26和gene”为关键词，查阅国内外数据库，总结PD-28在COX的临床特征和SLC25A26基因变异的特征。结果1。该婴儿为女性，出生后30天出生，足月自然分娩。她因出生后呼吸呻吟而住院。主要表现为面色苍白、呼吸呻吟、代谢性酸中毒和乳酸的高血压以及丙酮酸升高。她接受了预防呼吸道感染的青霉素治疗。她的病情恶化，出现呼吸和循环衰竭，并于入院当天死亡。2.该儿童是SLC25A26基因的一个复合杂合突变。第五个外显子终止突变c.403g>t将蛋白质改变为p．E135，第四个外显子-非同义变异c．212A>G将蛋白质改变为p．Y71C，这是首次报告。2.从中英文文献中检索到COX的三例pd-28病例，中国没有该病例的报告。错义突变有3例呼吸衰竭，有3种类型的呼吸衰竭和多个突变。结论COXPD－28是常染色体隐性多系统疾病，与线粒体功能障碍有关，SLC25A26基因变异是病因。