产前诊断22q11.21微重复合并巨细胞病毒阳性胎儿1例

作者:冯楠楠;杨坤;靖吉丽;陈林姣;
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孕妇,31岁,2次怀孕,0次分娩,1次人工流产,非近亲婚姻,否认遗传病,妊娠期间接触有害物质有毒物质史,宠物主人,妊娠期间感冒和发烧史。孕早期NT正常。孕24周以上胎儿的系统超声和头部MRI显示胎儿侧脑室轻度扩张。在获得知情同意后,进行羊膜穿刺术。采集3份羊水标本进行常规羊水细胞染色体核型分析、染色体微阵列分析(CMA)和PCR定量检测羊水病毒(风疹病毒、巨细胞病毒和单纯疱疹病毒)。本研究经吉林大学第一医院伦理委员会批准(P.S.No.2021-4092021)。